Opinión

Mi amiga María y el síndrome de Williams

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Ella es María, una amiga mía de la infancia. Nos conocimos en un campamento hace ya muchos años, no recuerdo exactamente cuántos pero yo era bastante pequeño.

María presenta una de esas denominadas “enfermedades raras”, es decir, aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10000 habitantes. En este caso, se trata del “síndrome de Williams”.

El síndrome de Williams es un daño genético que afecta a 1 de cada 7500 recién nacidos. Consiste en una deleción en el cromosoma 7, es decir, este cromosoma ha perdido parte de la información que codificaba, y por eso se da dicha enfermedad. De forma más precisa, esta deleción se da en el 7q11.23 (cromosoma 7, brazo largo, región 1 (cerca del centrómero) y banda 1.23). Esta pérdida afecta a entre 20 y 40 genes (realmente son muchos).

Entre los genes afectados se encuentra el gen de la elastina, necesario para la piel, los vasos y sobre todo para la espiración pulmonar, ya que es la que hace que todas las estructuras elásticas (distensibles) del cuerpo lo sean. También afecta a una proteína kinasa del cerebro, a otra proteína cerebral (necesaria para que nuestras neuronas puedan expulsar los neurotransmisores y comunicarse entre sí en la sinapsis), y otros genes que todavía están en estudio.

Este es el cromosoma 7 y su parte dañada http://www.espaciologopedico.com/imagenes/405b.jpg

Debido a que estos genes faltan, se provoca en estas personas un cociente intelectual de entre 60 y 70, daño psicomotriz (pero no de habla) y visual-espacial. Pero como yo mismo pude comprobar, María tenía otras áreas afectadas que le desarrollan algunas capacidades a pesar de ello: El sistema límbico (el de los sentimientos) está también afectado, lo que se manifiesta en una gran timidez, pero también en una gran simpatía y cariño. Recuerdo que María se sabía cualquier canción que tú supieses, e incluso alguna que sólo conocen mis abuelos, debido a una potenciación de su capacidad musical (posiblemente también por afectación al sistema límbico). También les gusta mucho hablar, y siempre tienen tema de conversación.

Los rasgos faciales, como se puede comprobar en la foto, también están afectados. Rasgos muy claros son la disparidad entre los dientes superiores e inferiores, filtrum liso (la hendidura debajo de la nariz), mandíbula pequeña y labios gruesos.

Debido al daño del que hemos hablado sobre el gen de la elastina, también tiene algunos problemas cardiacos. Normalmente esto se manifiesta en un estrechamiento o estenosis de muchas arterias, algunas de ellas importantes, como la misma aorta y otros vasos elásticos.

El fallo en este gen también provoca que sus articulaciones sean más débiles y se luxen fácilmente. Suele causar desplazamiento en la columna, ya que esta se mantiene en gran parte por ligamentos, como el ligamento amarillo, que es muy rico en elastina. También presentan hipotonía muscular (menos tono muscular que las personas sanas).

El aparato digestivo también está afectado, puesto que necesita paredes distensibles para transportar correctamente la comida y, por lo tanto, también produce estreñimiento crónico. Así mismo, muestran incontinencia por no poder distender la vejiga para acumular la orina.

En los ojos suelen manifestarse estrabismo por la hipotonía muscular e iris estrellado y miopía a causa de que, al faltar la elastina, el ojo no mantiene su forma correcta.

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A pesar de todo esto, María jugaba con nosotros sin ninguna distinción y ahora lleva una vida normal. Trabaja en las oficinas centrales de KIABI como auxiliar de apoyo en tareas administrativas con contrato indefinido.En esta revista sobre la asociación del síndrome de Williams se muestra qué trabajo desempeña María.

Mi experiencia personal con María es que a pesar de sus limitaciones físicas ella era capaz de jugar como todos, de hecho no recuerdo ningún juego en el que ella no hubiese participado. Al contrario, se apuntaba a todos los planes. También recuerdo que siempre tenía una sonrisa para ti, desde primera hora de la mañana en la que todos teníamos cara de cansados. Como ya hemos dicho, son personas muy tímidas, pero también muy cariñosas; era difícil que te pidiese un beso o un abrazo, pero le encantaba recibirlos y se reía mucho con cualquier tontería que hicieras, sobre todo con los niños pequeños, a los que también cuidaba junto con nosotros.

Eso sí, era un culo inquieto. Siempre tenía que estar haciendo algo. Nos enseñó juegos de palmas y muchas canciones. También le gustaba actuar en pequeñas obras de teatro, y lo que a mí más me fascina es que a pesar de las dificultades en articulaciones, respiratorias y cardiacas, fuera capaz de andar y correr lo mismo que nosotros sin quejarse en ningún momento.

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Aquí aparezco con María, en una caminata de 10km y, como            véis, sigue sonriendo.

Dicho esto, me gustaría concienciar sobre las enfermedades raras a todo aquel que lea el artículo. Como afectan a poca gente prácticamente no se realizan estudios sobre ellas, ya que no salen rentables económicamente. Hay muchas fundaciones (cuyos links dejo abajo) dedicadas a las enfermedades raras pero que sobreviven únicamente por el apoyo de aquellas personas que donan dinero. Es cierto que sólo está afectada una pequeña parte de la población, pero sigue siendo un gran número y no debemos olvidarnos de ellos. Por eso, organizaciones como la del síndrome de Williams agradecerían enormemente una donación, con lo que cada uno pudiera aportar para su estudio. También se debe reconocer y felicitar a todas aquellas empresas con programas de inserción laboral a personas discapacitadas, ya que muchas de ellas están perfectamente capacitadas para desempeñar una profesión, siempre y cuando se adapte a sus condiciones.

Dejo aquí los enlaces a la asociación del síndrome de Williams para poder saber más sobre el tema y poder hacer donaciones:

http://www.sindromewilliams.org/

También la de la asociación de las enfermedades raras, para el mismo propósito

http://www.enfermedades-raras.org/ (asociación Feder)

Para finalizar, querría compartir este artículo que escribió Borja Campos, una vez que se encontró a María en el metro. Se titula “la flor de Williams”, a mí me parece precioso y enseña perfectamente cómo es su personalidad.

http://rsxxi.es/contenido/la-flor-de-williams

Para terminar, María y todas las personas que la quieren se despiden de vosotros. Un saludo y muchas gracias.

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Fuentes:

http://rsxxi.es/contenido/la-flor-de-williams

http://es.calameo.com/read/0020523358074d9cf1a7c

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras

http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees

http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees/10-causas

http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees/11-diagnostico

http://www.unioviedo.es/A.Roca/quimica/01_NOMENCLATURA_DE_LA_CITOGENETICA_HUMANA.pdf

https://prezi.com/eid_xxte1j44/sindrome-de-williams/

http://www.enfermedades-raras.org/

 Todas las fotografías han sido cedidas por la familia de María y cuento con su consentimiento para escribir este artículo. Suya ha sido también la idea de escribirlo con la finalidad de informar y concienciar sobre el síndrome de Williams bajo el caso particular de María.

Agradezco enormemente a María y su familia la colaboración para la realización de este artículo y su entusiasmo.

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7 pensamientos en “Mi amiga María y el síndrome de Williams

  1. Pingback: Mi amiga María y el síndrome de Williams

  2. Me ha gustado mucho tu entrada.
    Mi hermana trabaja en un centro donde acuden gente con discapacidad o poseen enfermedades raras. Uno de ellos es Miguel, un chico de 21 años con este sindrome. Es un chico increible, pero a diferencia de tu amiga no habla y solo se comunica con la música, ha decidido no hablar. Tiene oído perfecto y ello le ha ayudado a saber tocar 8 instrumentos, pero a no saber comunicarse bien.

    • Hola Patricia:
      Según lo que me cuentas, Miguel presenta el llamado “mutismo selectivo” es decir, él puede hablar pero decide no hacerlo por algún motivo. Puesto que ha decidido usar su gran capacidad musical sería muy apropiado recurrir a la musicoterapia para ayudarle a expresarse en un principio con la música, y según avanza el tratamiento comience a hablar si no hay ningún otro problema. ¿Sabes por qué no quiere hablar?
      Un saludo y muchas gracias por leernos

      • Hola Sergio:
        Miguel cursa el conservatorio superior en piano, violín, contrabajo y flauta travesera. Por si caso especial le dejan todo a la vez. Además desde pequeño como comentas ya va a musicoterapia, pues en el centro donde trabaja mi hermana se realiza.
        Lo que comentó en una de sus terapias (claro de manera escrita) es que su voz es tan fea, imperfecta y desafinada, que siente que su cabeza puede explotar con tal estruendo. Es un chico muy especial, de una inteligencia extrema a pesar de tener este sindrome. Lo primero que hicieron sus padres a ver su capacidad musical fue promoverla y ello le ha ayudado mucho a la hora de contactar con la gente. Puede que no hable pero si sabe comunicarse y de alguna manera u otra, las veces que he estado con el nos hemos sabido entender. Por ejemplo se que mi voz le parece un poco de pito porque señaló mi garganta y tocó la flauta de manera que sonara así como un pito. Es increíble los recursos que utiliza.

        Enhorabuena por el blog, me encanta. Es muy completo y hacéis muy buen trabajo

      • Madre mía, me parece impresionante la vida de Miguel. Es como que tiene tan desarrollado su sentido musical que le desagrada todo lo que no sea armónico. Habéis hecho súper bien permitiéndole desarrollarse como le gusta, es una suerte que existan centros así y trabaje gente como tu hermana en ellos. Quién sabe, igual estamos frente al próximo Mozart. Muchas gracias Patricia

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