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¿Qué es una enfermedad rara?

Por LAURA MARTÍNEZ y MANU P. BERLANGA

Se denomina enfermedad rara a aquella patología que afecta a un porcentaje bajo de la población, en concreto a 1 de cada 2.000 habitantes. Aunque el número de afectados pueda parecer pequeño, esto no se corresponde con la realidad. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen 7.000 enfermedades raras, que padece un 7% de la población. Estas cifras ya no parecen tan pequeñas, ¿verdad?

En España, nada más y nada menos que 3 millones de personas padecen una enfermedad rara, lo que parece increíble teniendo en cuenta la poca cobertura social que tienen y el escaso dinero que se destina a investigar sus posibles curas. Enfermedades como la aspartilglucosaminuria o el síndrome de Scheie suenana chino porque nunca han salido ni en la tele ni en el periódico. Esta falta de atención, junto con la minoría de pacientes, es lo que hace que estas enfermedades se incluyan dentro de la categoría de “enfermedades huérfanas”, denominadas así por la ausencia de interés que suscitan en el mercado y en las políticas sanitarias.

Esto se traduce en que se investiga poco sobre ellas y conduce a numerosos problemas, que comienzan a un nivel tan básico como es el diagnóstico. De media, el tiempo que pasa desde que aparecen los síntomas hasta que el paciente tiene un diagnóstico es de 5 años. Esto implica que, durante ese periodo, los pacientes no están tomando medicación, o la toman inadecuada y puede, incluso, agravar la patología.

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Una vez hecho el diagnóstico, empieza el tratamiento. Todo ello suponiendo que exista tal tratamiento, claro. En este punto no dejan de surgir más problemas. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Sanidad Pública no cubre la medicación del 36% de los afectados en España, motivo por el cual el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los fármacos. El coste del diagnóstico y el tratamiento supone una media de más de 350 euros por familia al mes. A esto hay que sumarle el gasto en ortopedia, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación de la vivienda. Además, es común que los afectados tengan que viajar entre comunidades para ser diagnosticados.

Aunque más del 70% de los pacientes tiene un certificado de discapacidad, sólo 1 de cada 3 ha recibido prestación. La media de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas al día, que de forma habitual son dispensados por los familiares (progenitores, hermanos, esposo/a o abuelos).

En los últimos tiempos, el crowdfunding está suponiendo una gran ayuda a muchos de los laboratorios que investigan tanto las causas como posibles curas o formas de diagnóstico de estas enfermedades raras. Precipita, una de las principales plataformas españolas especializadas en promover esta financiación colectiva de la ciencia, tiene abiertas en estos momentos campañas para la investigación de genes implicados en el síndrome de Rett y de un cribado neonatal para el síndrome del X-frágil.

Dicen que lo que no se ve, no existe. Con el objetivo de evitar que esto suceda en el caso de las enfermedades raras, en 2013 se creó la plataforma Raras pero no invisibles, que comenzó con la realización de un documental centrado en “aumentar la visibilidad de los pacientes y la investigación realizada en nuestro país sobre enfermedades poco frecuentes”:

Os animamos a que le echéis un ojo al proyecto e investiguéis su página web. Esperamos que después de haber leído el artículo conozcáis un poco más como está el campo de las enfermedades raras y ayudéis a dar más visibilidad a estas patologías. De esta forma esperamos que nadie se quede sin una posible cura por el desconocimiento de su enfermedad.

Fuentes

Si te apetece unirte, nuestros compañeros de “Y sin embargo… ¡la ciencia!” están realizando una campaña para poder dar a conocer el máximo número de enfermedades raras en este día. Tan sólo tienes que elegir una y tuitear bajo el hashtag ‪#‎RescataER‬. Echa un vistazo a este documento para más información: http://goo.gl/UX9ZyN

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3 pensamientos en “¿Qué es una enfermedad rara?

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